۱۰ بیماری نادر که هنوز درمانی مشخص ندارند

115

– آلکاپتونوریا (بیماری سیاه بختی)


این بیماری که به صورت ارثی منتقل می‏شود و در واقع نوعی بیماری ژنتیکی است، در اثر نارسایی در فرایند تجزیۀ اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین به وجود می‌آید. در واقع کمبود آ نزیمی که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک تبدیل می‌‌کند، باعث این بیماری می شود. به زبان ساده تر این بیماری باعث از بین رفتن ارتباط بین بافتها و استخوانها می‏شود. همچنین باعث تیره رنگ شدن ادرار در حین بیرون آمدن می‏شود به همین دلیل در قدیم مردم این بیماری را عامل تیره بخت شدن می دانستند.

۲ – سندرم بلوم (Bloom Syndrome)



این بیماری که به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد به دلیل قرارگرفتن کروموزومها در مکانهایی اشتباه است که باعث تاخیر در رشد داخل رحمی می‏گردد. اولین سندرم این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و نشانه‏های آن ضعف ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطان‏های مختلف، حساسیت شدید بدن در برابر نور، گرفتگی رگها در صورت که شکلی شبیه پروانه در صورت بوجود می‏آورد و ضعف سیستم ایمنی بدن و نتیجتا افزایش خطر ابتلا به انواع بیماریها است.

۳ – Kohler Disease



این بیماری که بر روی استخوانها تاثیر می‏گذارد، اغلب بین سنین ۳ تا ۵ سال و همچنین ۵ برابر بیشتر در پسران اتفاق می‏افتد. این بیماری به نظر می‏آید که بر اثر فشردن پاها به دلیل استرس در طول دورۀ رشد تا سن ۳ تا ۵ سال بوجود می‏آید و نتیجتا منجر به درد و ورم در ناحیه پاها و همچنین لنگیدن آنها میگردد.

۴ – خراشیدگی شبکیه چشم (Retinoschisis)

این بیماری حالتی است که در آن شبکیۀ چشم به دو قسمت تقسیم می‏گردد و باعث ایجاد مشکل در بینایی بیمار می‏گردد. این بیماری معمولا از سنین میانسالی به بالا اتفاق می‏افتد با این حال این بیماری هنگام تولد هم ظاهر شده است. این بیماری در بعضی مواقع منجر به ایجاد کیست و تاول در شبکیه چشم میگردد.

۵ – بیماری ویلسون (Wilson’s Disease)

بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی کبد است که دراثر تجمع مس در سلولهای کبدی ایجاد می شود . سن بروز این بیماری بعد از ۵ سالگی است و قبل از این سن بندرت بروز می کند . عامل ایجاد این بیماری در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن می باشد که موجب افزایش رسوب آن در کبد می شود . تجمع مس در کبد منجر به اختلال عملکرد کبد می شود که ممکن است کاملا بدون علامت بوده و یا علائم شدیدی همچون هپاتیت حاد به صورت زردی، بی اشتهایی و… را ایجاد کند و در نهایت می تواند منجر به از کار افتادگی کامل عملکرد کبد و ایجاد سیروز شود . (وبسایت دانشگاه علوم پزشکی فارس)

این بیماری در صورتیکه درمان نشود، ممکن باعث ایجاد ضایعات کبدی، سیستم عصبی، مغز و در نهایت مرگ شود.

۶ – بیماری گروور (Grover’s Disease)



این بیماری پوستی هنگامی رخ می‏دهد که “سیمان” عامل کنار هم قرار گرفتن سلولهای پوستی از بین رفته و باعث جدا شدن سلولها از یکدیگر شود. این بیماری در نوع کوچکش باعث ایجاد تاول‏هایی قرمز رنگ بر روی پوست شکم و پشت می‏شود. این بیماری معمولا در سنین ۵۰ به بالا اتفاق افتاده و اغلب به دلیل مشکلات نور مستقیم خورشید بر بدن است.

۷ – سندروم گوترون (Gottron Syndrome)

این بیماری تا کنون فقط در ۴۰ نفر گزارش شده است (یا کمی بیشتر) که همگی در سنین بزرگسالی بوده‏اند. این بیماری باعث شکنندگی دستها و پاها می‏شود که به دلیل عدم وجود چربی مستقیما زیر پوست بدن بوجود می‏آید. از علایم این بیماری همچنین دستها و پاهای کوچک و نیز نمایان بودن سیاهرگها بر روی پوست شکم و قد و قامتی کوچک است.

۸ – مسومیت سیگوآترا (Ciguatera Fish Poisoning)

این بیماری در نتیجه مسمومیت ناشی از مصرف ماهی مناطق جزایر مرجانی و نیز انواع ماهی بوجود می‏آید. از علائم آن استفراغ پی در پی و بروز مشکل در سیستم عصبی مانند احساس خارش در انگشتان دست است. مثلا بعضی از مبتلایان به این بیماری چیزهای سرد را داغ حس میکرده‏اند و برعکس. این بیماری از چندین روز تا چند هفته و نیز گاهی تا یک سال به طول می‏انجامد.

۹ – سندرم موبیوس (Moebius Syndrome)



این بیماری پیشرفته از همان آغاز تولد بیمار را درگیر کرده و به دلیل عدم رشد و یا فقدان اعصاب جمجمه‏ای است. از علائم این بیماری می‏توان به معلولیت در چهره، عدم توانایی در لبخند زدن و یا اخم کردن اشاره کرد. در بعضی حالات نیز این بیماری می‏تواند مشکلات فیزیکی بدنی ایجاد نماید.

منبع : sixwise.com

10 – بیماری وبگردی از نوع پیشرفته (Developed Web Surfing)

این بیماری گاها در افرادی اتفاق می‏افتد که پس از خواندن تمامی اشتراکهای فید خود به صورت یک به یک، سراغ موارد به اشتراک گذاشتۀ دیگران می‏رود و پس از اینکه آنها را نیز یک به یک بررسی کرد، سراغ Google trends نیز می‏رود. از علائم این بیماری میتوان به گودی زیر چشم، قرمزی چشم، آب شدن باطری لپ تاپ، وجود لیوانهای آب فراوان دور میز کار و … اشاره نمود. این بیماری خطرناک در مواردی منجر به انزوا و گوشه گیری نیز می شود که در صورت عدم درمان، ممکن است به دیوانگی ختم شود!

رنگ خود را انتخاب کنید
تنظیمات قالب