بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ نقصی مادرزادی است که هنگام تولد روده بزرگ را تحت تأثیر قرار می دهد بدین شکل که روده از بدو تولد عملکرد طبیعی نداردو سلول های عصبی که ماهیچه های روده ای را تحریک می کند تا از طریق روده ها مدفوع به بیرون بدن هدایت شود دچار اختلال است




بیماری هیرشپرونگ
تعریف بیماری
نقصی مادرزادی که هنگام تولد روده بزرگ را تحت تأثیر قرار می دهد بدین شکل که روده از بدو تولد عملکرد طبیعی ندارد. سلول های عصبی (گانگلیون ها) که ماهیچه های روده ای را تحریک می کند تا از طریق روده ها مدفوع به بیرون بدن هدایت شود دچار اختلال است.
اگر نوزادی با بیماری هیرشپرونگ به دنیا بیاید این سلول های عصبی را در یک قسمت از روده از دست می دهد بنابراین مدفوع به راحتی از روده خارج نمی شود و باعث یبوست شدید یا حتی عفونت باکتریایی می شود. البته گاهی اوقات گانگلیون ها در قسمتی بسیار کوچک از روده بزرگ در نزدیکی راست روده از بین می روند و در موارد دیگر سلول ها ممکن است در قسمت بیشتری از روده بزرگ از بین بروند. بیماری هیرشپرونگ در پسر ها پنج بار شايع‌تر از دختران دیده می شود .
مصداق اين گفته در مواردى‌ از بيمارى که طول قطعه گرفتار اندازه معمولى دارد می باشد و در دختران قطعات روده گرفتار شده طولانی تر است. این بیماری می تواند از والدین به فرزندان انتقال یابد. این بیماری در نوزادان تازه متولد شده به نسبت 1 به 5000 اتفاق می افتد.
ناهنجارى‌هایی مثل سندرم داون در ۱۵-۱۰% موارد همراه با این بيمارى مى‌باشد.
علل بیماری هیرشپرونگ
علت اين بيماري فقدان سلول هاي كانگليون در زير مخاط و شبكه ميانتريك مي باشد، در این بیماری بدلیل عدم وجود بافت عصبی کامل درانتهای روده، این قسمت تحرک کافی ندارد، در نتیجه مدفوع در پشت قسمتی که اعصاب کامل ندارد جمع می شود و این قسمت بطور مزمن گشاد و بزرگ می شود.
فقدان سلول‌هاى گانگليونيک هميشه از مقعد شروع‌شده و به ميزان مختلفى به‌سمت پروگزيمال کشيده مى‌شود. روده فاقد گانگليون يک انسداد عملکردى ايجاد مى‌کند زيرا امواج طبيعى پيش برنده وجود نداشته و روده در پاسخ به اتساع مثل يک توده منقبض عمل مى‌کند.
زمان رشد نوزاد در رحم مادر سلول های گانگلیونی از بالای روده بزرگ به طرف راست روده رشد می کنند وقتی نوزادی چنین بیماری دارد این سلول های عصبی در تمام مسیر به طرف راست روده رشد نمی کنند.
شایعترین علت مسدود شدن دستگاه گوارش تحتانی کلون در دوره ی نوزادی بیماری هیرشپرونگ (مگا کولون آگانگلیونیک) بوده و شایع ترین تظاهرآن عدم دفع مکونیوم در 48 ساعت اول تولد است اما در برخی از کودکان ممکن است این مسئله وجود نداشته باشد (و یا متوجه آن نشده) و در چند ماه یا چند سال اول تولد، بیمار فقط دچار یبوست (1تا 2 بار در هفته) و اتساع شکمی باشد و یا اینکه دچار حملات مکرر یبوست و اسهال گردد.
علت اصلي يبوست هاي مكرر و مزمن بيمار تاخير در تشخيص است که وي را به سمت يكي از خطرناكترين عوارض بيماري هيرشپرونگ يعني آنتروكوليت سوق می دهد.
علت انسداد روده دوره نوزادي و عدم مدفوع در 50-20 درصد موارد، مگاكولون بدون كانگليون است كه بيش از نیمی از موارد در ماه اول زندگي و اكثر آنها قبل از ترك زايشگاه تشخيص داده مي شود سابقه اشكال در دفع ‏مدفوع با اتساع شكم و آمپول خالي رکتوم، مگاكولون بدون گانليون را مطرح مي سازد.
تشخيص در اواخر دوران كودكي ممكن است خيلي گمراه كننده باشد و تاريخچه بيماري باز هم به دوران شيرخوارگي بر مي گردد و بي اختياري مدفوع نادر است.
علائم بیماری هیرشپرونگ
معمولاً بعد از مدت کوتاهی بعد از تولد این بیماری تشخیص داده می شود اما در موارد خفیف تر این نشانه ها تا پایان عمر خود را نشان نمی دهند.
• مشكل دفع در روز سوم، استفراغ و باد كردن شكم از ديگر علائم اين ناهنجاري به شمار مي‌رود.
• مشكل دفع مدفوع در 24 تا 48 ساعت بعد از تولد مهمترين علامت ابتلا به بيماري هيرشپرونگ است.
• اين امكان وجود دارد كه كودك مبتلا به هيرشپرونگ به دوره‌هايي از استفراغ و اسهال به شكل انفجاري و آبكي دچار شود.
• یبوست یا گاز که در این صورت نوزاد شما گریه کند.
• کاهش اشتها
• استفراغ صفراوی بعد از خوردن غذا (یک مایع سبز رنگ)
• اسهال
در بچه ها دیگر علامت ها شامل موارد زیر هستند:
• یبوست مزمن
• کاهش رشد و کاهش وزن
• تورم شکم
• مدفوع هایی به شکل نواری همراه بوی تعفن
• کم خونی (که در اثر کاهش گلبول های قرمز خونی است)
• عفونت های مکرر روده ای
• گاهی علائم انسداد روده دیده می شود.
• در بچه های بزرگتر رشد کودک به کندی صورت گرفته و یبوست و اتساع شکم جزء علائم اصلی است . ممکن است دوره هایی از اسهال و استفراغ نیز وجود داشته باشد که اسهال به شکل انفجاری و آبکی می باشد.
• در سنین بالاتر علائم به شکل مزمن درمی آیند که عبارتند از یبوست٬ مدفوع نواری و شدیداً متعفن٬ اتساع شکم، کم خونی و حرکات روده فوقانی از جدار نازک شکم قابل رویت می گردد.
• سوء تغذيه و كاهش وزن
• اختلال در رشد و تكامل در نوزادان ‏‎
بر حسب سن و جنس تظاهرات باليني این اختلال فرق مي كند. یکی از نشانه های خطرناک بیماری هیرشپرونگ، انتروکولیت است که می تواند منجر به سپسیس و مرگ شود. نشانه تیپیک آن کودکی چند ماهه با سابقه یبوست است که پس از 5 روز عدم اجابت مزاج دچار اتساع شدید شکم، استفراغ شدید (و بالاخره استفراغ صفراوی)، اسهال (ابتدا موکوسی بعد خونی) و در نهایت سپسیس می شود.
‏تشخیص بیماری هیرشپرونگ
پزشک ممکن است یک عکس با اشعه ایکس از شکم بچه بگیرد یا باریوم انما را برای بررسی بیشتر تجویز کند.
یا ممکن است یک نمونه بافتی از راست روده بچه بردارد و در آن از بین رفتن سلول های گانگلیونی را بررسی نماید.
براي تشخيص مگاكولون از رادیوگرافی، مانومتري ركتوم، باريم انما، گرفتن تاريخچه دقيق از بيماري و يا بيوپسي از ناحيه ركتوم (عدم وجود سلولهاي گانگليوني در شبكه هاي عصبي تحت مخاطي و درون عضله با يا بدون افزايش تارهاي صوتي) تشخيص مگاكولون قطعي است.
انسداد قسمت‌هاى انتهایی روده در يک نوزاد تازه تولديافته مى‌تواند به‌علت آترزى رکتوم يا کولون، سندرم تجمع مکونيوم و يا ايلئوس مکونيوم باشد. بيمارى هيرشپرونگ در بيمارانى که دچار انتروکوليت و اسهال نيز مى‌شوند، مى‌تواند ساير علل اسهال را تقليد کند.
به‌علت اختلالات عملکردى، يبوست مزمن مى‌تواند با هيرشپرونگ تشخيص افتراقى داشته باشد. اگرچه در مواردی يبوست عملکردى بيمار مى‌تواند در اوايل نوزادى بروز کرده، قطر مدفوع طبيعى و آلودگى آن شايع بوده و انتروکوليت مشکل شايعى نمى‌باشد. در يبوست عملکردي، مدفوع در قسمت تحتانى شکم قابل لمس بوده و تنقيه باريم اتساع يکنواخت روده تا سطح مقعد را نشان مى‌دهد.
به‌ هرحال اگر بيمارى هيرشپرونگ قطعه کوچکى را درگير کرده باشد ممکن است افتراق آن از يبوست عملکردى مشکل بوده و بيوپسى رکتوم لازم باشد. اتساع قطعه‌قطعه کولون پديده نادرى است و همانند بيمارى هيرشپرونگ موجب يبوست مى‌شود.
بيمارى با بيوپسى رکتوم تشخيص قطعى داده مى‌شود. بيوپسى‌هاى مخاطى از ديواره خلفى رکتوم را مى‌توان بدون بى‌حسى و به‌ وسيله يک کپسول بيوپسى مکنده برداشت. اگر در مورد فوق يافته‌ها دو پهلو و مبهم باشند؛ بايد تحت بى‌حسى يک قطعه ۲×۱ سانتى‌متر از مخاط و عضلات خلف رکتوم، بالاتر از خط دندانه‌دار برداشته شود. در بررسى‌هاى مانومتريک اسفنکتر داخلى پس از اتساع رکتوم با يک بالون، شل نمى‌شود.
توضیح اصطلاحات بالا بدین گونه می باشد:
1. باریم انما: در صورت وجود شک به این بیماری٬ ابتدا عکس رنگی روده بزرگ از راه مقعد تهیه می شود که اتساع روده فوقانی و باریک بودن روده تحتانی در آن قابل مشاهده است.
مشاهده باریم در روده ها، در عکس تاخیری (پس از 24 ساعت) نشان دهنده بیماری است، که در کودکان سالم این حالت به وجود نمی آید. يك تنقيه باريم بدون آمادگي روش راديولوژيكي تشخيص انتخابي است كه يافته هاي كلاسيك تشخيصي شامل باريك بودن قسمت ديستال و متسع و پر از مدفوع بودن قسمت پروكسيمال است.
2. مانومتری: به هنگام پر شدن انتهای روده (رکتوم) میزان شل شدن عضله مقعد با آن اندازه گیری می شود.
3. بیوپسی: این کار قطعی ترین راه تشخیص است. بيوپسي ركتوم چه به طريق مكشي لوله اي و چه به طريق جراحي فقدان سلول هاي گانگليوني را نشان مي دهد.
درمان بیماری
تنها راه ثابت شده درمان این بیماری جراحی است. جراح قسمتی از روده بزرگ را که در آن سلول های گانگلیونی از بین رفته است برمی دارد و تکه راست روده سالم را به مقعد متصل می کند، بعد از بهبودی بچه تان عملکرد روده او منظم می شود.
برای بچه هایی که بسیار مریض هستند دو بار جراحی لازم می باشد. در جراحی اول که کولوستومی نامیده می شود قسمتی از روده که سلول های گانگلیونی آن از بین رفته است بر داشته می شود، بعد جراح یک سوراخ کوچک که استوما نامیده می شود در آن ایجاد می¬کند، برای مدتی مدفوع در کیسه ای که به استوما وصل است جمع می شود تا بقیه روده التیام یابد.
در جراحی بعدی جراح روده التیام یافته را به مقعد وصل می کند و سوراخ استوما را می دوزد تا بسته شود.
راه درمانی قطعی این بیماری عمل جراحی می باشد.
علائم انتروکولیت هیرشپرونگی را مي توان با اصلاح وضعیت همودینامیک، تجویز آنتی بیو تیک وسیع الطیف و از بین بردن اتساع شکمی (با گذاشتن سند معده) و انجام انما با نرمال سالین گرم کم کرد. برای جلوگیری از وقوع عواقب خطرناکی مثل انتروکولیت، باید هر چه سریعتر بیماری هیرشپرونگ را درمان کرد.
تنها شيوه درمان قطعي براي بيماري هيرشپرونگ آناستوموز روده گانگليونيك با كانال آنال مي باشد.
براى رفع انسداد روده بزرگ و انتروکوليت ابتداء يک لوله بزرگ در رکتوم قرار داده، به‌طور مکرر کولون را با محلول سالين شستشو مى‌دهيم. البته براى اطفال زير يکسال بايد يک کولوستومى مقدماتى انجام داده می شود که این کولوستومى بايد در ناحيه بينابينى انجام شود و وجود سلول‌هاى گانگليونى در محل کولستومى به‌وسيله بيوپسى تائيد شود.
در کولونى که تمام طول آن فاقد گانگليون است، انجام ايلئوستومى ضرورى است. از آن‌جائى که در نوزادان قوس‌هاى کولوستومى مستعد پرولاپس هستند بهتر است که روده را بريده و انتهاى ديستال آن بسته شود و سپس با بخيه‌زدن قسمت مخاطى - عضلانى روده به لايه‌هاى ديواره شکم، قسمت پروگزيمال کولون را بيرون کشيد. جراحى قطعى را بايد هنگامى که وزن بيمار حدود ۹ کيلوگرم رسيد، انجام داد.
نشانه‌هاى بيمارى از حيث شدت متفاوت است و نوزاد در ۲۴ ساعت اول تولد مقدار کمى مکونيوم دفع کرده يا اصلاً دفع نمى‌کند و پس از آن معمولاً دچار يبوست مزمن يا متناوب مى‌شود. سپس اتساع شکمي، امتناع از خوردن، استفراغ، بى‌توجهى اسهال، تحريک‌پذيرى و اختلال در رشد و نمو بروز مى‌کند. معاينه رکتوم نوزاد ممکن است باعث خروج ناگهانى گاز و مدفوع شده و به‌طور قابل ملاحظه‌اى اتساع شکم را کاهش دهد.
در مواردی که اسهال بدبو و اتساع شکمى وجود دارد بيمارى هيرشپرونگ در نظر گرفته می شود مگر اينکه براى آن علت ديگرى تائيد شود.
دفع گاز و مدفوع نياز به فشار زيادى داشته و قطر مدفوع کم است. دراين کودکان مدفوع شل وتکه تکه بوده و اندام‌هاى لاغرى دارند. در کودکان بزرگتر معاينه رکتوم معمولاً يک مقعد طبيعى يا منقبض و خالى از مواد دفعى را نشان مى‌دهد. مواد دفعى سفت‌شده در کولون سيگموئيد بسيار متسع، از روى قسمت تحتانى شکم قابل لمس مى‌باشند.
اخیراً روشهای جدیدی برای درمان هیرشپرونگ بدون باز کردن شکم انجام می شود که در این روش٬ روده بدون عصب و روده متسع از طریق مقعد خارج گشته و روده سالم به مقعد پیوند زده می شود.
گفتیم که بهترین درمان این بیماری، جراحی است. در این عمل قسمت بدون عصب به همراه روده متسع برداشته می شود و روده سالم به مقعد پیوند داده می شود. جراحی معمولا 1 تا 3 مر حله دارد. در برخی از بیماران ابتدا یک کلستومی موقت (بازکردن روده فوقانی به جدار شکم و ایجاد دهانه برای تخلیه مدفوع)گذاشته می شود.
انجام این کار باعث می شود به روده استراحتی داده شود تا به عملکرد طبیعی خود برگردد. این روش به بچه کمک می کند تا قبل از انجام عمل جراحی پیچیده تر افزایش وزن داشته باشد. سپس در تصحیح نهایی قسمت بدون عملکرد روده برداشته می شود و قسمت سالم را به نزدیکی مقعد پیوند می زنند. پس از این مرحله کلوستومی بسته می شود. در روشهای جدید این عمل 3 مرحله ای در نوزادان، در یک مرحله انجام می گیرد.
اصلاح جراحي به صورت كشيدگي از طريق كانال آنال انجام می شود. هر كدام از روش ها، در شيرخواران با وضعيت مناسب اجازه قطع روده مبتلا را همراه با آناستوموز روده سالم به قسمت ديستال ركتوم مي دهد. اغلب موارد ابتدا كولوستومي و سپس اصلاح دو مرحله اي انجام مي شود.
قبل از عمل انما هر شش ساعت از نرمال سالين و در نهايت شربت نئوماسين براي استريل كردن روده ها، قفسه صدري، رزرو خون و چك الكتروليت ها استفاده می شود و بعد از عمل اگر ترشحات دارد ‏رينگر جايگزين می گردد براي پيشگيري از شوك معمولاً تا ‏h‏ 72 بعد از عمل سرم، مي گيرند. سفازولين داروي دريافت شده است.
محل عمل باید از نظر عفونت چك شود و از روز دوم مريض راه برود و سرفه كند تا دچار پنوموني نشود. اگر بعد از عمل تب كند نشان دهنده عفونت روده و شروع پريتونيت است. ‏
عوارض بیماری هیرشپرونگ
بچه ها بعد از جراحی اکثراً زندگی عادی دارند، ممکن است بعضی ها هم اسهال داشته باشند. دیگر بچه ها هم ممکن است در مدفوع کردن مشکلاتی داشته باشند. غذاهایی که دارای فیبر فراوانی هستند می تواند به کاهش یبوست کمک کند.
در بعضی از بچه ها بعد از جراحی، روده عفونت می کند. این عفونت ها می تواند جدی باشد بنابراین در صورتی که بچه شما علامت های زیر را داشته باشند حتماً به دکتر خود اطلاع دهید.
• استفراغ
• تب
• تورم شکم
• خستگی یا بی حالی
• وجود خون در مدفوع
آب و نمک مورد نیاز بدن از طریق روده بزرگ جمع می شود. اگر در بچه ای قسمت بزرگی از روده برداشته شده باشد عمل جذب کمتری صورت می گیرد. پس فرد به خوردن و آشامیدن بیشتری نیاز خواهد داشت تا اطمینان حاصل شود که بدن او مایعات کافی بدست آورده است.
اغلب مي توان با يك شرح حال دقيق و انجام معاينه باليني در كودكان مبتلا به يبوست مزمن مي توان به راحتي علت يبوست را تشخيص و درمان كرد اما در مواردي كه بيمار دچار يبوست طول كشيده شد و درمان هاي ملين و فيبري جواب نمي دهد انجام باريم انما و بيوپسي ركتوم جهت رد بيماري هيرشپرونگ ضروري است.
مصرف خود سرانه داروهای خانگی بدون مشورت با پزشک متخصص منجر به عوارض جبران ناپذیری می شود. از علل ایجادکننده عارضه آنتروکولیت تجويز داروهاي خانگي و ملين هايي كه صرفاً در جهت تخفيف موقت علائم بيمار بكار مي روند و بتدريج مشكل بيمار را وخيم تر می کند.
عدم آگاهی خانواده و سهل انگاري پرسنل کادر درمانی در تشخيص و درمان به موقع بيماري در گسترش اين عارضه براي بيمار نقش بسزايي ايفا می کند. بنابراين دقت لازم در گرفتن شرح حال باليني كامل از بيماران و در صورت لزوم ارجاع جهت انجام اقدامات تشخيصي تخصصي تر و همچنين دادن آگاهي هاي لازم به خانواده ها در مورد علايم هشدار دهنده چنين بيماري هایی و خودداری از درمان های خانگی بدون مشورت با پزشك متخصص از ضروریات است. ميزان مرگ‌ و مير مگاکولون بدون گانگليون درمان نشده در نوزادان مى‌تواند به ۸۰% برسد ولى اکثر بيمارانى که تحت درمان بيمارى هيرشپرونگ قرار مى‌گيرند به‌خوبى بهبود مى‌يابند.
علت اصلى مرگ و مير انتروکوليت غيرباکتريال و غيرويروسى است. اين مشکل بيشتر در نوزادان رخ مى‌دهد ولى ممکن است در هر سنى ديده شود. هيچ ارتباطى بين طول قطعه بدون گانگليون و وقوع انتروکوليت وجود ندارد.
به‌دليل انسداد روده در قسمت‌هاى ديستال مى‌تواند سوراخ‌شدگى کولون و آپانديس ايجاد شود. هم‌چنين آترزى قسمت‌هاى انتهائى روده باريک يا کولون، ثانوى به انسداد روده و به‌ دليل بيمارى هيرشپرونگ در رحم ايجاد مى‌شود.
جدى‌ترين عارضه درمان جراحي نشت از آناستوموز به‌همراه آبسه‌هاى لگنى و اطراف رکتوم است. براى درمان اين عارضه بايد فوراً کولوستومى پروگزيمال انجام داد تا محل آناستوموز التيام يابد. اگر روده به حد کفايت آزاد نشده باشد ممکن است به‌علت فشار روى عروق مزانتر، قسمت تحتانى فشار کولون، نکروز شود. گاهی نیز قطع شريان مزانتريک تحتانى لازم مى‌باشد.
به‌همين دليل بايد از کولوستومى عرضى چپ باید اجتناب شود (مگر اينکه محل قرارگيرى ناحيه بينابينى باشد) چرا که در اين حالت ممکن است عروق جانبى بين شريان‌هاى کوليک چپ و ميانى قطع شود.
ممکن است در تعداد کمى از موارد مشکلاتى در رابطه با بى‌اختيارى مدفوع و آلوده‌کردن خود وجود داشته باشد. حملات يبوست و اتساع شکمى شايع‌تر هستند زيرا اسفنکتر داخلى بدون گانگليون مقعد، دست‌ نخورده باقى‌ مانده است و گاهى برداشتن اين اسفنکتر لازم است.
یکی ا ز مهمترین عوارض آن آنتروکولیت (التهاب روده) است. که حتی بعد از عمل هم ممکن است رخ دهد، از مهمترین علائم این عارضه استفراغ٬ اسهال بدبو٬ نفخ شکم و تب می باشد. در صورت بروز چنین عارضه ای باید بیمار فوراً به بیمارستان منتقل شود و تحت درمانهای دارویی و در صورت لزوم جراحی قرار گیرد.
یکی از عوارض تنگی محل پیوند در بالای مقعد است، این عارضه بعد از برداشتن روده معیوب و پیوند زدن روده سالم به مقعد اتفاق می افتد که علائمی مثل سختی اجابت مزاج با احساس درد موقع دفع بوجود می آید. پزشک این عارضه را از طریق دیلاتاسیون ( گشاد نمودن محل تنگی ) درمان می کند.
از عوارض نادر این بیماری بی اختیاری دفع مدفوع است که این عارضه با تدابیری قابل پیشگیری و درمان است.
یکی از عوارض درازمدت این بیماری در پسر بچه ها ضعف قدرت جنسی در سنین بلوغ است.
از عوارض دیگر نقص عصبی است که علت دقيق آن ناشناخته است. در 75% مواد اختلال محدود به كولون وركتوسيگموئيد است ولي هر قسمتي از روده ممكن است گرفتار باشد.
مگاكولون درمان نشده مي تواند عوارض ثانويه بزرگي مثل انسداد، سوراخ نشدن و ‏آنتروكوليت ايجاد كند.
در شير خواران ممكن است آنتروكوليت سريعاً ايجاد شده و به صورت شوك، انتقال مقادير زياد مايع و اختلالات الكتروليتي ظاهر شود.
درمان به صورت نگه دارنده با مايعات آنتي بيوتيك و كولوستومي فوري پس از ثابت كردن وضع بيمار است.