بیماری نادر به شماری از بیماریها گفته میشود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر است. این شیوع کم باعث شدهاست که تشخیص این بیماریها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شدهاست. بیماری نادر به بیماری گفته میشود که شیوع آن بسیار کم است و دامنهای بین ۱ به ۱۰۰۰ و ۱ به ۲۰۰۰۰۰ را دربرمیگیرد. درحال حاضر تخمین زده میشود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد که بعلت اینکه تعداد افرادی که به هریک از گونههای بیماریهای نادر مبتلا میشوند بسیار کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماریهای نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان.[۱]
بیشترین درصد بیماریهای نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند.[۲] و به این ترتیب افراد مبتلا به بیماریهای نادر معمولا تا آخر عمر تحت تاثیر عوارض بیماریها هستند. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص پیشرفت بیماری بروز بکنند. وگاهی بیماریهای نادر مادرزادی درصد مرگ و میر این دسته از بیماران را در سنین ۵ سالگی به ۳۰% درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رساندهاست.
بیماریهای نادر را به بیماریهای یتیم نیز میشناسند و آن به این دلیل است که هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راههای درمانی بکارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماریهای نادر است.
در تعریف بیماریهای یتیم بیماریهای شایع تری نیز قرار میگیرند که درواقع هیچ درمانی برای آنها یافت نشدهاست. مانند بیماری زوال عقل یا آلزایمر. این گونه بیماریها بدون اینکه بیماری نادر شناخته شوند جز بیماریهای یتیم بحساب میآیند.
طبق تخمین بنیاد بیماریهای نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماریها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونهای از عفونتها و حساسیتها است
تعریف بیماری نادر[ویرایش]
درواقع تعریف کامل و درستی برای بیماری نادر وجود ندارد. اما با این حال مقامات پزشکی در دنیا معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر برای تعریف آن تاکید میکنند اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری نیز مانند: سختی بیماری و مزمن بودن بیماری را نیز اضافه میکنند.[۳]
از طرفی بستگی به هر کشوری شیوع یک بیماری بر اساس اندازه گیریهای منطقهای صورت میگیرد و به این ترتیب بعضی بیماریها در بعضی کشورها میتوانند بیماری نادر محسوب شوند و در بعضی کشورهای دیگر بیماری نادر محسوب نشوند. و یا حتی یک بیماری نادر میتواند در یک گروه خاصی از مردم یک منطقه بیماری شایعی باشد. بستگی به سن نیز گاهی بیماریها بعنوان بیماری نادر محسوب میشوند. برای مثال بیماریسرطان در کودکان بک بیماری نادر محسوب میشود[۴] درصورتیکه در بزرگسالان اینچنین نیست.
نادرترین بیماری[ویرایش]
در بعضی موارد بسیار نادر بیماری تنها در بک بیمار در دنیا دیده میشود. موردی که میتوان ازآن مثال زد اختلال در کارکرد ریبوز-۵-فسفات (به انگلیسی: ribose-5-phosphate)ایزومراز است که یک نوع بیماری متابولیکی است و تنها یکبار درسال ۱۹۸۴ یک بیمار با این بیماری بدنیا آمدهاست و میتوان آنرا نادرترین بیماری شناخته شده تاکنون در دنیا نامید.[۵]
تعریف بیماری نادر در کشورها[ویرایش]
•آمریکا: به بیماری نادرگفته میشود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر در خاک آمریکا باشد که میشود چیزی کمتر از ۱ به ۱۵۰۰ نفر.[۶][۷]
•ژاپن: به بیماری نادرگفته میشود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از ۵۰۰۰۰ نفر در خاک ژاپن باشد که چیزی برابر ۱ به ۲۵۰۰ میشود.
•اتحادیه اروپا: به بیماری نادر گفته میشود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری برابر ۱ به ۲۰۰۰ جمعیت کشو مربوطه باشد میشود.
•ایران: در ایران (مطابق تعریف علمی) بیماری نادر به بیماری اطلاق میشود که دارای فراوانی برابر ۱ به ۵۰۰۰۰ نفر است.
دسته بندی عوارض بیماری نادر[ویرایش]
•حدود ۸۰۰۰ بیماری نادر شناخته شدهاند که ۸۰% آنها ریشه ژنتیک دارند.[۸]
•دردنیا هر هفته ۵ پاتولوژی تازه تشریح میشود که بین ۶ تا ۸ درصد جمعیت دنیا را دربرمیگیرد.
•۶۵% بیماریهای نادر بیماریهای حاد هستند و ایجاد دشواری برای بیمار میکنند و به ترتیب زیر دسته بندی میشوند:
- دونفر از سه نفر: شروع در اوایل زندگی
- یک نفر از پنج نفر: دردهای مزمن
- یک از دو: بروز اختلال حرکتی، حسی یا ذهنی که در یک مورد از سه مورد باعث کاهش استقلال فرد میگردد.
- یک از دو: افزایش تهدید حیات بیمار
سنین مرگ و میر[ویرایش]
درصد سن مرگ ومیر در بین ۶۵%بیماران مبتلا به بیماری نادر از نوع حاد معمولا بصورت زیر دسته بندی میشوند:
•۳۵% پیش از سن یک سالگی.
•۱۰% بین سنین ۱ تا ۵ سالگی.
•۱۲% بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی.
روز بیماری نادر[ویرایش]
برای نخستین بار در سال ۲۰۰۸ روز بیماریهای نادر در اروپا و کانادا برای آخرین روز فوریه هرسال انتخاب شد.[۹][۱۰][۱۱] در ایران تنها از سال ۲۰۱۰ این روز به عنوان روز بیماریهای نادر شناخته شدهاست. [۱۲]
بیماری نادر در ایران[ویرایش]
گفته میشود که از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شدهاست، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگیهای بومی این بیماریها، بنیاد بیماریهای نادر در ایران در سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماریها، در ایران پایه گذاری شد که فعالیتهای آن تا حال حاضر ادامه دارد.
