ALS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ( ALS )

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ( Amyotrophic lateral sclerosis یا ALS ) یا بیماری لو گهریگ ( Lou Gehrig's Disease ) یک بیماری موتور نورون‌های حرکتی یا (MND یا Motor Neuron Disease)است که موجب تباهی و تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و دستگاه عصبی محیطی می‌شود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شایعترین بیماری نورون‌های حرکتی (MND) می‌باشد.بنابراین این بیماری هم علایم نورون محرکه فوقانی و هم نشانه‌های نورون محرکه تحتانی را ایجاد می‌کند. در حقیقت در ALS نشانه‌های فلج مرکزی و محیطی تواماً ایجاد می‌شود.

این بیماری منجر به از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات (به ویژه عضلات مخطط) می‌گردد و با تضعیف ماهیچه‌ها بتدریج فرد به فلج عمومی مبتلا می‌شود. به طوری که توانایی هرگونه حرکتی از شخص سلب خواهد شد. معمولاً مبتلایان به این بیماری مدت زمان زیادی زنده نمی‌مانند. اگر چه این مدت برای استیون هاوکینگ بین ۲ تا ۳ سال پیش‌بینی شده بود، اما او علی‌رغم همه مشکلات و ناراحتی‌ها همچنان به زندگی خود ادامه می‌دهد و برای فرارسیدن مرگ لحظه‌شماری نمی‌کند. بیماران مبتلا به این بیماری معمولاً دچار ناتوانی‌های حرکتی شده و ۳ تا ۵ سال پس از ابتلا به این بیماری جان خود را از دست می‌دهند. اگر چه ۲۰ درصد این بیماران تا ۵ سال و ۱۰ درصد آن‌ها تا ۱۰ سال زنده خواهند ماند. در این بیماری دستگاه عصبی مرکزی و ماهیچه‌ها بویژه ماهیچه‌های دست، پا، ساعد، سر و گردن به شدت صدمه می‌بینند.

بیماریزایی:
علت این بیماری نامشخص است (برخی بیماران زمینه ارثی دارند)اما به نظر می‌رسد فرایندهای التهابی که در این موتور نورون‌ها اتفاق می‌افتد، دلیل بروز آن باشد.

این بیماری در اثر معیوب بودن ژن SOD۱ ممکن است بوجود آمده باشد. اما تاکنون علت دقیق ابتلا به ALS شناخته نشده‌است. ناتوانی حرکتی در این افراد سبب ایجاد زخم‌هایی ناشی از فشارهای طولانی مدت روی نقاط خاصی از بدن می‌شود. ابتلا به ذات‌الریه در اثر مشکلات موجود در بلع این افراد و همچنین تجمع ترشحات در مسیرهای هوایی از دیگر عوارض جانبی احتمالی در افراد مبتلا به ALS است. این در حالی است که تحلیل نیروی جسمانی فرد می‌تواند جنبه‌های مختلف زندگی او مانند کار، روابط اجتماعی و… را تحت تاثیر پیامدهای نامطلوب خود قرار دهد. پژوهشگران برای بررسی منشاء ایجاد این بیماری نظریه‌های گوناگونی مانند عوامل عفونی، اختلال در دستگاه ایمنی بدن، علل وراثتی، مواد سمی، عدم تعادل مواد شیمیایی در بدن و همچنین سوءتغذیه را بررسی کرده‌اند. اگرچه پژوهشگران تاکنون به عامل ایجادکننده این بیماری در بیماران مختلف پی نبرده‌اند، اما در سال ۱۹۹۳ با شناسایی عامل ژنتیکی موثر در انتقال بیماری ALS براساس عوامل وراثتی توسط گروهی از کارشناسان علوم ژنتیک و روان‌پزشکان بالینی یک قدم به شناسایی عامل ایجاد بیماری نزدیک‌تر شدند. این عامل ژنتیکی در به رمز درآوردن آنزیمی که از سلول‌ها در برابر آسیب‌های ایجاد شده توسط رادیکال‌های آزاد محافظت می‌کند، نقش دارد.

علایم بالینی، سیر و بروز:
از جمله نشانه‌های شایع این بیماری دشواری در گفتار و گرفتگی ماهیچه، پرش و ضعف ماهیچه‌ها که اغلب از اندام‌ها (دست، بازوها و پاها) آغاز شده و گسترش می‌یابد و سرانجام ماهیچه‌های تنفسی و بلع را نیز درگیر می‌کند. ضعف و ناتوانی ناشی از این بیماری، راه رفتن و استفاده از دست‌ها برای انجام فعالیت‌های روزانه مانند شستن دست و صورت و لباس پوشیدن را غیرممکن می‌سازد. با گسترش ناتوانی حرکتی و ضعف ماهیچه‌ها در بدن فرد، بیمار در بلع، جویدن و تنفس نیز با مشکل روبه‌رو می‌شود. هنگامی که ماهیچه‌های تنفسی مورد حمله قرار می‌گیرند فرد برای ادامه زندگی خود به ناچار باید از دستگاه‌های تنفس مصنوعی استفاده کند.

بروز بیماری دونفر در هر صد هزار نفر می‌باشد و اغلب افراد بین چهل تا شصت سال را درگیر می‌سازد. بیماری ماهیت پیشرونده داردو اغلب بیماران بعد از دو تا پنج سال فوت می‌کنند ولی گاه دوره‌های توقف بیماری وجود دارد. که باعث می‌شود ۱۰ درصد از بیماران تا ۱۰ سال زنده بمانند. از آنجایی که این بیماری تنها به اعصاب حرکتی آسیب می‌رساند، بنابراین هیچ اختلالی در بینایی، بساوایی، شنوایی، چشایی و بویایی فرد به وجود نخواهد آمد و جالب این که اعصاب حرکتی موثر در حرکت چشم‌ها و مثانه برای مدت‌های طولانی از حمله عامل بیماری مصون خواهند ماند.

بررسی یک نوع امضا یا اثر انگشت مولکولی مشترک با استفاده از فناوری نانو، تشخیص بیماری ALS را در دو حالت ارثی و غیرارثی امکان‌پذیر می‌سازد. بررسی‌های انجام شده توسط پژوهشگران نشان می‌دهد که نوعی پپتید در مایع نخاعی همه بیماران مبتلا وجود دارد.

راه‌های درمان این بیماری:
بیماری ALS درمان خاصی به جز درمان علائم ندارد ولی به تازگی نیز استفاده از سلولهای بنیادی پیشنهاد شده‌است.

دانشمندان هم اکنون در تلاش هستند با انجام آزمایش‌های بالینی تاثیر این روش‌های درمانی در بیماران مبتلا به ALS را مورد بررسی قرار دهند. آنها امیدوارند با استفاده از نتایج این تحقیقات بتوانند به روشی برای درمان دیگر بیماری‌های دستگاه عصبی مانند پارکینسون، آلزایمر و زوال عقل دست یابند. برخی از پروتئین‌ها مانند عوامل رشد به آسانی جذب بافت عصبی می‌شوند و به‌نظر می‌رسد می‌توانند از اعصاب حرکتی بدن نیز محافظت کنند. از آنجا که نمی‌توان مولکول‌های بزرگ را به‌آسانی از طریق جریان خونی به دستگاه عصبی بدن منتقل کرد، برای استفاده از این مولکول‌ها در فرایندهای درمانی باید آنها را به‌طور مستقیم به عضلات تزریق کرد. علاوه بر این برخی از مولکول‌های کوچک نیز نقش مهمی در تحریک دستگاه عصبی بدن دارند که می‌توان آنها را براحتی به رگ‌های خونی منتهی به مغز منتقل کرد. استفاده از سلول‌های بنیادی نیز روش دیگری است که مانع از پیشرفت بیماری خواهد شد. سلول‌های بنیادی همانند پمپ‌های زیستی عمل کرده و عوامل حیاتی موثر در رشد را به سلول‌های عصبی آسیب دیده انتقال می‌دهند.

آزمایش‌های انجام شده در افراد مبتلا به این بیماری نشان می‌دهد که سلول‌های بنیادی می‌توانند به‌طور دقیق خود را به محل سلول‌های عصبی آسیب دیده انتقال دهند. همچنین ایجاد رشته‌های RNA مصنوعی نیز می‌تواند نقش موثری در توقف تولید پروتئین‌های سمی داشته باشد. این نوع RNA خود را به RNA پیک که انتقال اطلاعات ژنتیکی را به‌عهده دارد متصل کرده و از ساخت پروتئین‌هایی که به سلول‌های عصبی آسیب می‌رساند جلوگیری می‌کند. گروهی دیگر از پژوهندگان نیز در تلاش برای دستیابی به روش درمانی موثر برای این بیماری دریافته‌اند که انجام فعالیت‌های ورزشی مانع از گسترش بیماری‌های اعصاب حرکتی بدن خواهد شد. در موش‌های تحت بررسی آزمایش‌های انجام شده، حرکت روی چرخ‌های گردان مانع از روند پیشرفت سریع بیماری شده‌است.

براین اساس درمان‌های ترکیبی می‌تواند تاثیر درمان انتخاب شده در بهبود وضعیت بیمار را به نحو چشمگیری تحت تاثیر خود قرار دهد. اگر چه بهترین روش این است که در مراحل اولیه بیماری از توسعه بیماری جلوگیری کنیم. دستیابی به این هدف نیز بیش از این‌که تحت تاثیر عوامل ژنتیکی باشد مستلزم دستیابی به راهکارهایی برای ایجاد تغییرات مناسب در زندگی افراد است که با انجام تمرینات ورزشی و انتخاب برنامه غذایی مناسب می‌توان به اصلاح شیوه زندگی بیماران و ایجاد شرایط مناسب برای زندگی آنها امیدوار بود.

اخیراً استفاده از دارویی به نام ریلوتک که آن را ریلوزول نیز می‌نامند می‌تواند روند بیماری را (کند) کند.

نگه داری و مراقبت:
به علت شرایط فیزیکی بیمار و عدم تحرک او نگه داری از این بیماران بسیار دشوار است و خانواده و پرستار بایستی نسبت به موارد پیش رو کاملاً توجیه باشند و با دکتر و انجمن های محلی و خانواده سایر بیماران مشورت نمایند. به عنوان مثال حمام رفتن که کاری ساده و روزمره برای بیشتر انسان هاست در این بیماران بایستی به دقت انجام گیرد تا مانع از اسیب دیدن پرستار یا بیمار شود.

همچنین مهمترین مانع پیش رو بیماران عدم توانایی تکلم یا برقراری ارتباط با محیط بیرون است. ساده ترین روش استفاده از یک جدول حروف جلو تخت بیمار و گرفتن علامت چشم از او هنگام اشاره به حرف مورد نظر است. (مثلاً ایا در این ستون است؟ ایا در این سطر است؟) سپس باتوجه تجربه، پرستار باید حدس بزند که بیمار چه میخواهد. البته این روش بیشتر برای کارهای ابتدایی پاسخ گو میباشد. سالهاست دستگاه هایی برای حل این مشکل به بازار امده که میتوانند با ردیابی حرکت چشم آنرا تبدیل به مختصات نموده و به کاربر اجازه تعامل ساده با رایانه را فراهم کنند. این گونه دستگاه ها فعلاً قیمتی بین 6 تا 10 هزار دلار دارند و در ایران با توجه به موانع مالی و زبانی کاربردی نیافته اند. البته چند پروژه برای کمک به بیماران ایرانی در دست اجرا است که از آن جمله پروژه دستگاه ارتباط با بیمار Ziggurat است.