ورود

OR

عضویت

ورود

کانال تلگرام پزشکی مشاوره آنلاین در تلگرام کانال جنسی در تلگرام

یک بیماری متابولیک اتوزومال مغلوب می باشد که اشکال در شکسته شدن اسید امینه تیروزین در بدن می باشد و در نتیجه تیروزین در خون افزایش پیدا کرده و در بافت های بدن  از جمله کبد و کلیه رسوب کرده و منجر به علائم کبدی و کلیوی می شود.




تیپ 1 : اشکال درانزیم فوماریل استواستاز می باشد که منجر به افزایش سطح فوماریل استواستات در خون ورسوب ان در کلیه و کبد می شود . برای تشخیص این نوع سطح سوکسینیل استون ادرار و یا خون را اندازه گیری می کنیم .
تیپ 2 : اشکال در انزیم تیروزین امینوترانسفراز می باشد، منچر به تجمع تیروزین و ایجاد علائم چشمی و درگیری پوست می شود. برای تشخیص این نوع بررسی موتاسیون و افزایش سطح تیروزین خون کمک کننده است .
تیپ 3 : اشکال در انزیم 4 – هیدروکسی فنیل پیروات دهیدروکسیزناز می باشد . نادر ترین فرم است و اغلب درگیری مغزی و ذهنی دارند. برای تشخیص بررسی موتاسیون کمک کننده است .
درمان : استفاده از رژیم کم پروتئین و شیرهای مخصوص این بیماران که فاقد تیروزین و فنیل الانین می باشند و دارو نیتیزینون کمک کننده است و در بیمارانی که به این روش پاسخ ندهند و یا انهایی که نارسایی کبد دارند نیاز به پیوند کبد دارند.


دکتر عزیزالله یوسفی
فوق تخصص گوارش  کبد و تغذیه کودکان
تلفن تماس : 02166126187  , 02166126188، 02166126189
سایت : www.govaresh-koudakan.ir
 

TOP