تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیده ی تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی میباشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا میباشد. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول میانجامد.
انواع تالاسمی
تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند به تالاسمی آلفا و کسانی که هموگلولین بتا تولید نمی شود به بتا تالاسمی مبتلا می گردند که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور یا تالاسمی شدید و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف میباشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکلسازی ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50 درصد تالاسمی مینور خواهند داشت. پراكندگي تالاسمي ماژوريك درتمام نقاط كشوريكسان نيست و درمناطق نزديك به دريا ازسايرنقاط كشورشايعتراست اين بيماري تقريباً درماني ندارد بهترين راه كنترل اين بيماري پيشگيري ازطريق آزمايشات قبل ازازدواج و تشخيص پيش ازتولد است كه درآزمايشات قبل ازتولد درمرحله مقدماتي بررسي وضعيت ژنتيك زوجهاي ناقل تالاسمي براي تعيين نوع نقص ژن درهريك اززوجها قبل ازبارداري ودرمرحله تكمیلی بررسي وضعيت ژنتيك جنين وتشخيص قطعي مبتلايا سالم بودن جنين انجام مي شود.
علائم بیماری تالاسمی
فرد مبتلا به تالاسمی مینور به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری ندارد ولی درنوع ماژور، فرد ژن ناسالم را ازهردووالد به ارث مي برد وبه بيماري ماژور(شديد) مبتلا مي شود . اين بيماران دربدوتولد تفاوتي با ديگركودكان ندارند ولي ازحدود6 ماهگي تا دوسالگي علائم كم خوني راازخود نشان مي دهند و زرد ورنگ پريده مي شوند. شبها به راحتي نمي خوابند ، درست غذا نمي خورند و دچار ضعف وبي حالي مي شوند. با بالاتررفتن سن ، تغييرچهره وبزرگي سر،بزرگ شدن قلب ،اختلال در كارغدد وبزرگي طحال ديده مي شود. بيماران تالاسمي نيازبه تزريق مداوم خون و داروي دفع كننده آهن دارند.
1- عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
2- استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان ، وازکتومی در مردان ،استفاده از قرص ضد بارداری ،IUD و کاندوم
3- انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته 12-8 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.
درمان بیماری تالاسمی
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی میگردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون میتوان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:
1- تزریق دراز مدت خون : هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.
2- پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد میکنند.
نكات مهم
1- كليه داوطلبين ازدواج بايستي قبل از جاري شدن صيغه محرميت يا عقد شرعي آزمایش تالاسمی انجام دهند چنانچه با انجام آزمايش اول تشخيص قطعي حاصل نشود ممكن است لازم باشد زوجين به مدت 3 ماه تحت آهن درماني قرار گرفته و سپس آزمايشهاي تكميلي بعمل آيد بنا بر اين افراد بايد همه اقدامات و تصميمات ديگر را براي مراسم ازدواج به بعد از كسب نتايج ازمايشات نهايي تشخيص تالاسمي موكول نمايند.
2- ناقل تالاسمي هيچ مشكلي ندارد اهميت ناقل بودن زماني است كه كه همسر انتخابي فرد ناقل باشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بايستي پيش از هر اقدامي مشاوره تالاسمي در مركز بهداشتي درماني ويژه مشاوره تالاسمي كه در هر شهرستان به اين منظور اختصاص يافته انجام شود
3- والديني كه زوج مينور هستند و فرزند سالمی دارند باید حتماً از وقوع بارداري مجدد خودداري نمايند تا شاهد رنج و مرگ زودرس كودك مبتلا به تالاسمي شديد و فشارهاي اقتصادي ناشي از هزينه هاي درماني وي نباشند
