کلستاز نوزادی و شیرخوارگی یکی از بیماری های جدی و مهم می باشد که درواقع انسداد در مسیر جریان صفراوی اتفاق می افتد و در صورتی که دیر تشخیص داده شود عوارض جدی برای بیمار ایجاد می کند. در واقع کلستاز به افزایش بیلی روبین مستقیم به بیش از 20 درصد توتال بیلی روبین اطلاق می شود و در مواردی که توتال بیلی روبین کمتر از 5 باشد بیلی روبین مستقیم بالاتر از 1 و یا 5/1 در تعریف کلستاز قرار می گیرد. کلستاز علل خارج کبدی و علل داخل کبدی دارد.
شایعترین علت خارج کبدی آترزی مجاری صفراوی می باشد. علل داخل کبدی متعدد می باشد مثل عفونت ها ، بیماری های متابولیک مثل تیروزینمی و گلاکتوزمی و .... ، هیپوتیروئیدی ، بیماری سیسیک فیبروزیس ، اختلال در سنتز اسیدهای صفراوی ، سندرم آلاژیل و علل دیگر.
سندرم آلاژیل یا دیسپلازی آرتریوهپاتیک ، وعی بیماری ارثی می باشد که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و علاوه بردرگیری کبد که به صورت کاهش تعداد مجاری صفراوی داخل کبد می باشد ، درگیری ارگان های دیگری از بدن نیز وجود دارد.
درگیری قلبی به صورت تنگی دریجه ریوی و تترالوژی فالوت می باشد. درگیری ستون مهره ها به صورت مهره های پروانه ایی می باشد. درگیری صورت که به صورت پیشانی بلند ، بینی نوک تیز ، چانه باریک و کوچک می باشد.درگیری چشم به صورت امبریوتوکسون خلفی و درگیری کلیه به صورت دیسپلازی کلیه می باشد.یکی از علائم شایع در این بیماران خارش می باشد که گاهی بسیارشدید و آزاردهنده می باشد.سطح کلسترول خون در این بیماران بالا رفته و منجر به گزانتوم های پوستی می شود.
تشخیص بیماری براساس شرح حال م معاینه ، درگیری ارگان های دیگر مثل قلب ، چشم ، ستون مهره ها و بیوپسی کبد و آزمایشات بالینی و اکوی قلب و معاینه چشم با اسلید لامپ و گرافی از ستون مهره ها داده می شود.
گرافی ستون مهره ( نمای بال پروانه )
نمای امبریوتوکسون خلفی
قیافه خاص بیماران مبتلاء به سنرم آلاژیل
مرکز گوارش کودکان تهران
تلفن تماس : 02166126187 و 02166126188 و 02166126189
209
