معمای ژنتیکی صرع حل شد

پژوهشگران استرالیایی و آمریکایی با استفاده از فناوری پیشرفته ژنتیک، جهش های ژنی جدید عامل بروز صرع کودکی را کشف کردند.

سام برکوویچ، مدیر مرکز تحقیقات صرع در دانشگاه ملبورن گفت: علاوه بر فراهم آوری مسیری برای درمان صرع، این تحقیقات پاسخ هایی را برای بیماران و خانواده هایی فراهم می آورد که پیش از این هیچ ایده ای در مورد منشا صرع نداشتند.


والدین اغلب بر این باورند که اشتباهی از سوی آنها موجب ابتلای فرزندشان به صرع شده است.


برکوویچ می گوید: وقتی منشا مشکلی شناخته نشده باشد پاسخی برای آن وجود نخواهد داشت. اما اکنون منشا را یافته ایم. این یافته ما می تواند نیاز به تحقیقات بیشتر را متوقف کرده و درمان ها را اصلاح کند.


وی با اشاره به اینکه یک جنبه مهم تحقیقات، توانایی برای تعیین توالی کل ژنوم انسانی بوده است افزود: تا کنون شاهد این بیماران پیچیده بوده ایم و نمی دانستیم در بدن آنها چه می گذرد. اکنون تمامی ژن ها شناخته شده اند و معما درحال حل شدن است.


محققان از جدیدترین روش های ژنتیکی برای تعیین توالی و آنالیز DNA چهار هزار بیمار مبتلا به صرع و اقوام آنها استفاده کردند.


آنها مجموعه های کامل از ژن های ۲۶۴ کودک را با توالی های والدینشان که به صرع مبتلا نبودند، مقایسه کردند. سپس تفاوت ها در توالی های ژنومی والدین و کودکان برای تعیین جهش های بیماری زای بالقوه مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.


دکتر دیوید گلداشتاین یکی دیگر از مجریان این تحقیقات از مرکز متغیرهای ژنوم انسانی در دانشگاه دوک در آمریکا گفت: توانسته ایم تعداد غیرمنتظره بزرگی از جهش های بیماری زا را شناسایی کرده و اطلاعات جدید مهمی را در مورد بیماری صرع فراهم آوریم.


وی افزود: اکنون به سوی آینده ای می رویم که می توانیم دریابیم چرا مردم به این بیماری مبتلا می شوند و برای آنها درمانی بیابیم. یافته های ما راه برای کاوش های ژنتیکی صرع هموار می سازد.