مهمترین اختلالات ژنی و علت کم شنوایی و سمعک

کانکسین ۲۶

میوزین های نامنظم

هارمونین

کادهرین ۲۳

سندرم پندرد

سندرم واردنبرگ

کلاژن ها

در ادامه مبحث علت کم شنوایی چیست هر یک از فاکتورها و چگونگی تاثیر آنها بر روی دستگاه شنوایی بررسی می شود:

کانکسین ۲۶ (Connexin 26)

كانكشن ها جزء كانال های غشاء هستند كه به طور مستقيم سلول ها را از نظر الكتريكي اتصال مي دهند. در جريان هدايت یونی، پتاسيم درون سلول هاي شنوايي از اسكالا مديا به خارج آن مي روند. اين پتاسيم مي تواند بازيابي شود. اگر پتاسیم در فضاي خارج سلولي در ميان سلول هاي شنوايي با غلظت بالا باقي بماند براي سمعک اين سلول ها سمي است.

آلل های مختلف CX26 هستند که ميتوانند باعث هريك از كري ها، غالب يا مغلوب و سندرميك يا غير سندرميك شوند.  تا حدود ۵۰%كری های غير سندرميك مغلوب ارثی ممكن است ناشی از اين ژن باشد.

ميوزين های نامنظم (MYO7A)

ميوزين ها پروتئين هايی هستند كه در تركيب با اكتين باعث حركت مي شود.  جهش در ژن هايی كه حداقل دو ميوزين نامنظم را كد می كند برای عملکرد موهای حسیسلول ها خطرناك است.  این جهش ها با ناشنوايی ها ارتباط دارد. در حلزون انحطاط نورواپی تليوم مشاهده می شود.

هارمونين (USH1C/DFNB18)

هارمونين نوع پروتئينی است كه نقش يك اندام چندکاره را ايفا مي كند.  هارمونين و  MYO7A ممكن است يك نقش را در ساختار و عملكرد موهای حسی داشته باشند.