اولین با در سال 1901 تشخیص داده شد . یک بیماری ارثی مزمن و عود کننده می باشد که به صورت افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه در حضور کبد نرمال می باشد. میزان بیلی روبین سرم بین 1 تا 4 میلی گرم در دسی لیتر می باشد و اغلب موارد بیماری برای اولین با ر با بالا بودن بیلی روبین در آزمایشات چک آپ تشخیص داده می شود . افزایش بیلی روبین با روزه گرفتن و یا در طی عفونت های ویروسی اتفاق می افتد . علائم دیگر بیماری شامل سرگیجه ، سردرد ، خستگی ، درد شکم ، تهوع و اسهال می باشد . علت بیماری در واقع کاهش فعالیت آنزیم کبدی یوریدین دی فسفات گلوکورونوزیل تراسفراز می باشد .
تست های تشخیصی
1 – یک روش تشخیص شرح حال و معاینه به همراه افزایش متناوب بیلی روبین و تست های کبدی نرمال و عدم وجود همولیز
2 – تست تشخیصی تزریق وریدی نیکوتینیک اسید . در ژیلبرت افزایش بیلی روبین نسبت به فرد نرمال بیشتر است و دیر تر نرمال می شود
3 – تست ریفامپین خوراکی
4 – بررسی ژنتیک
درمان
درمان خاصی برای بیماری وجود ندارد ولی در بعضی افراد دادن فنوباربیتال می تواند میزان بیلی روبین را کاهش دهد .
مرکز گوارش کودکان تهران
دکتر عزیزاله یوسفی
فوق تخصص گوارش کودکان و نوجوانان
