جنبه هاي ژنتيكي كم شنوايي
بسیاری از کم شنوایی ها به علت اختلالات ژنیتکی و وراثتی به وجود می آید. آگاهی های قبل از ازدواج به کاهش این مشکلات می انجامد. توجه به موضوع ژنتیک و جهش های ژنتیکی از اهمیت ویژه ای برخوردار است چرا که بدنیا آمدن فرزند سندرمیک، بار سنگینی را بر دوش خانواده و جامعه تحمیل می کند. به همین دلیل در این قسمت قصد داریم که با جهش های ژنتیکی و کم شنوایی های ناشی از این تغییرات مادرزادی بیشتر آشنا بشویم. آنچه که در ادامه میخوانید مطالب کلی در مورد ناهنجاری های ژنتیکی است که منجر به کم شنوایی می شود.
حدود نيمي از ناشنوايي هاي مادرزادي (هنگام تولد) به دليل جهش در ژن ها مي باشد. يك قياس ناشناخته در مورد كم شنوايي با آغاز بزرگسالي وجود دارد و آن اين است كه يا فقط تحت تأثير ژنتيك است و يا ژنتيك هم در آن تأثيراتي دارد. در ادامه برخي از جهش هاي ژنتیکی که شایع تر هستند مورد بحث قرار گرفته اند. ميزان بروز ناشنوایی پيش زباني ارثي (زیر سه سال) 1در1000نفر تخمين داده شده است. حال آنكه درجه ي شيوع اختلال شنوايي در ميان بزرگسالان حدود 3% تخمين داده شده است. در ادامه اين قسمت، به مهمترین اختلالات ژنی که باعث کم شنوایی می شود به صورت خلاصه اشاره میکنیم:
1- کانکسین 26 Connexin 26)):
كانكشن ها جزء كانال هاي غشاء هستند كه به طور مستقيم سلول ها را از نظر الكتريكي اتصال مي دهند. در جريان هدايت یونی، پتاسيم درون سلول هاي شنوايي از اسكالا مديا به خارج آن مي روند. اين پتاسيم مي تواند بازيابي شود. علاوه بر اين اگر در فضاي خارج سلولي در ميان سلول هاي شنوايي باقي بماند و غلظت بالايي داشته باشد براي اين سلول ها سمي است. بنابراين این کانکشن ها حفاظت اين سلولها را در اندام كورتي متصل با شبكه اتصالي، كه پتاسيم ها را قسمت به قسمت به ليگامان مارپيچي وارد مي كند، فراهم مي كند. وقتي واحدهاي ناقص با هم تركيب مي شوند، عمل كانال آسيب مي بيند و نتيجه اش اين است كه نورواپي تليوم انحطاط مي يابد. جهش در ساير ژن هاي كانال هاي پتاسيمي ممكن است باعث ناشنواییهايي با مكانيسم مشابه شود. آلل هاي مختلف CX26 ميتوانند باعث هريك از كري ها، غالب يا مغلوب و سندرميك يا غير سندرميك شوند. تا حدود 50%كري هاي غير سندرميك مغلوب ارثي ممكن است ناشي از اين ژن باشد.
2- ميوزين هاي نا منظم(MYO7A) :
ميوزين ها پروتئين هايي هستند كه در تركيب با اكتين باعث حركت مي شود. جهش در ژن هايي كه حداقل دو ميوزين نامنظم را كد مي كندبراي عملکرد موهاي موهاي حسي سلول ها خطرناك است و با ناشنوايي ها ارتباط دارد. در حلزون انحطاط نورواپي تليوم مشاهده مي شود.
3- هارمونين(USH1C/DFNB18) :
هارمونين نوع پروتئينی است كه نقش يك اندام چندکاره را ايفا مي كند. هارمونين و MYO7A ممكن است يك نقش را در ساختار و عملكرد موهاي حسي داشته باشند.
4- كادهرين23 (CDH23) :
كادهرين23گروهي از پروتئين ها هستند (كادهرين ها)كه بسياري از تعاملات سلولي را به واسطه ي علامت دهي با مرجع مكانيكي ساده ميانجيگري مي كند .كادهرين 23 يا اتوكادهرين نقش كوچكي را به طور جاري در عملكرد موهاي حسي دارد و آن را تثبيت مي كند.
5- سندرم پندرد :
نشانه هاي سندرم پندرد كري مادرزادي اتوزوم غالب است. پندرين يك انتقال دهنده كلرايد با سرعت زياد در مجراي آندولنفاتيك است كه ممكن است در هموئوستاز آندولنف دخيل باشد. بعضي از جهش ها در ژن رمزگرداني اين پروتئين منجر به كم شنوايي نوسان دار غير سندرميك با درگيري مكرر وستيبول مي شود.
6- سندرم واردنبرگ :
سندرم واردنبرگ شامل مجموعه ي گوناگوني ازپاتولوژي ها است، كه همگي نقص هاي حلزوني-ساكولي (رنگدانه) را درگير مي كنند. بنابراين، فنوتيپ اغلب شامل رنگيزه هاي غير طبيعي در پوست ، مو و عنبيه ي چشم است.
7- كلاژن ها (سندرم مارشال/سندرم استيكلر/ سندرم آلپورت)
كلاژن ها مجموعه اي از پروتئين هاي گوناگون هستند كه اغلب ماتريكس خارج سلولي را مي سازند، شامل ليگامان مارپيچي ،غشاي پايه،غشاي تكتوريال و سكوي مارپيچي است. ناهنجاري هاي ژنتيكي شكل كلاژن و تخريب آنها ممكن است ناشنوايي حسي- عصبي را افزايش دهد، بدون انحطاط و كاهش سلول هاي اصلي، و بنابراين تا حدي بسياري از خصوصيات اپي تليوم عصب هاي مشترک از بين مي رود.
خلاصه
اگرچه درمان هايي كه كم شنوايي ارثي را تصحيح مي كنند و يا از آنها جلوگيري مي كنند هنوز وجود ندارند، اما مي توان عيب هاي ژنتيكي خاصي كه باعث ناشنوایی در يك بيمار مي شوند را با فراهم نمودن شرايط پيش بيني بيماري و مديريت حمايت از آن تشخيص داد. در موارد ناشنواي هاي مادرزادي تشخيص يك علت ژنتيكي مي تواند به پيش بيني احتمال اينكه فرزندان آنها هم تحت تأثير قرار گيرند كمك كند. بعضي از جهش ها ممكن است اصولا ناشنوايي هاي مادرزادي را افزايش دهند و بنابراين بيشتر تابع كمك هاي شنوايي هستند در حاليكه بعضي از جهش ها آسيب گوش داخلي را بالا مي برند كه ممكن است با كاشت حلزون ناسازگار باشد. آگاهي از علل ژنتيكي ناشنوايي ها مي تواند به تشخيص روش هاي مناسب درمان كمك كند. رويه هاي اصلي كم شنوايي در يك كودك اغلب مي تواند سراسر مسائل درماني و انبوه اصطلاحات مكانيسم هاي ناشنوایی را احاطه كند. توجه نمودن به مسائل ژنتیکی و پیامد سنگین بسیاری از بیماری های سندرمیک و مشکلات بعد از آنها، لزوم توجه و ارزیابی های ژنتیکی برای پی بردن به مشکلات و اختلات احتمالی بویژه در زمینه شنوایی را دو چندان می کند. توصیه اکید ما، بر مشاوره قبل از ازدواج ، قبل و حین بارداری خصوصا در افرادی است که دارای مشکل شنوایی هستند.
خوب بشنوید خوب زندگی کنید
سمعک تهران صفیر
دکتر ولدبیگی
منبع:
