دیسپلازی های اکتودرمی بیماریهای ژنتیکی و ارثی هستند که در آنها نقایص مو، ناخن، غدد عرقی و دندان ها دیده می شود. وقتی شخصی حداقل دو نوع از این ویژگیهای اکتودرمی غیر طبیعی را داراست (مثلا دندان های بدشکل و با موهای شدیدا کم پشت ) بعنوان فردی که مبتلا به دیسپلازی های اکتودرمی است شناخته می شود. دیسپلازی های اکتودرمی گروهی از بیماریهای بشدت متنوع هستند که در آنها ممکن است درگیری های دیگر قسمتهای بدن نیز دیده شود. بخش اکتودرمی (لایه بیرونی) در دوران جنینی در تشکیل عدسی های چشمی، بخشی از گوش داخلی، انگشتان دست و پا و اعصاب و بخش های دیگر مشارکت می کند. بنابراین در دیسپلازی های اکتودرمی ممکن است این بخش ها نیز درگیر باشند. بیش از 150 نوع دیسپلازی های اکتودرمی وجود دارد. علائم از انواع خفیف تا حالت بسیار شدید در بیماران وجود دارد. فقط در بخشی از اشکال نادر عمر افراد کوتاهتر از طول عمر طبیعی است و در معدودی از آنها مشکلات یادگیری (عقب ماندگی ذهنی) دیده می شود.
دیسپلازی های اکتودرمی چطور تشخیص داده می شوند؟
در برخی از موارد دیسپلازی های اکتودرمی در حین تولد قابل تشخیص است. در موارد دیگر والدین و پزشک ممکن است وقتی به تشخیص دیسپلازی های اکتودرمی برسند که در فرد رشد دندان ها غیر طبیعی باشد. تشخیص دیسپلازی های اکتودرمی با مشخص کردن قسمتهای درگیر بدن و نحوه عملکرد، رشد و تکوین آن بخش ها امکان پذیر خواهد بود. آزمایشات ژنتیک فقط در مورد تشخیص شمار محدودی از دیسپلازی های اکتودرمی در دسترس می باشد.
علت ایجاد دیسپلازی های اکتودرمی چیست؟
همه دیسپلازی های اکتودرمی بیماریهای ژنتیکی و ارثی هستند. این به معنای آن است که امکان انتقال ژن به نسل بعد وجود دارد. هر چند ممکن است کودک مبتلا اولین شخص در خانواده است که مبتلا به دیسپلازی های اکتودرمی می شود. در این مورد تغییر ژنتیکی (جهش) بصورت از نو در او رخ داده است.
نرخ ابتلا به دیسپلازی های اکتودرمی چقدر است؟
آمار دقیقی در این مورد در دست نیست. آخرین بررسی که در سال 1990 انجام گرفت پیشنهاد می کند که نرخ ابتلا 7 نفر از میان هر 10000 تولد استو دیسپلازی های اکتودرمی هم مردان و هم زنان را مبتلا کرده و در همه گروه های قومیتی دیده می شود.
آیا دیسپلازی های اکتودرمی قابل درمان هستند؟
در حاضر درمان برای دیسپلازی های اکتودرمی وجود ندارد، اما درمان های بسیاری برای تخفیف علائم بیماری وجود دارد. تحقیقات برای کشف ژنهای مختلف که سبب دیسپلازی های اکتودرمی می شوند . کشف این ژنها ما را قادر می سازد که از تولد موارد جدید بیماری جلوگیری کنیم و بتوانیم شیوه های درمانی جدید برای بیماران فعلی پیدا کنیم.
بخشهای مشتق از لایه اکتوردم جنینی که در دیسپلازی های اکتودرمی تحت تاثیر قرار می گیرند کدامند؟
دندان ها
دندان ها ممکن است ایجاد نشوند و یا بصورت نوک تیز، فاصله دار و یا به دلیل نقص مینا مستعد پوسیدگی باشند. مراقبت دندان پزشکی از دندان ها همیشه ضروری است و کودکان مبتلا از سن دو سالگی نیاز به دندان های مصنوعی دارند. همانطور که کودک رشد می کند ممکن است نیاز به چندین دندان مصنوعی باشد. برای بزرگسالان گزینه ایمپلنت های دندانی نیز مطرح است. ممکن است نیاز به ارتودنسی دندان ها باشد.
مو
موهای بدن و سرممکن است مجود نداشته باشد، یا ضعیف و کم پشت باشد و یا دارای رنگ روشن باشد. مو ممکن است فر و یا معجد باشد. کلاه گیس می تواند نقایص رشد مو را پنهان کند.
ناخن
ناخن های انگشن پاها و دستها ممکن است ضخیم، نازک، دارای شکل غیرطبیعی، دارای رنگ غیرطبیعی، کنگره دار، دارای رشد ضعیف و شکننده باشند. کوتیکول ناخن ممکن است مستعد عفونت باشد.
غدد عرق
بسیاری از افراد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی قادر به تعریق نیستند. غدد عرق ممکن است است اصلا به وجود نیامده باشند و یا به درستی عمل نکنند. بدون تعریق طبیعی بدن قادر به تنظیم دما نیست. بنابراین در طول تابستان گرم شدن بیش از حد بدن یک مشکل عمده است که دسترسی بیمار به هوای خنک برای او ضروری است.
پوست
پوست ممکن است نازک، رنگ پریده، خشک باشد که به راحتی مستعد آسیب، عفونت، آفتاب سوختگی باشد. همچنین کف دستها پاها ممکن است ضخیم باشند. فرسایش پوستی در منطق باز پوست و یا در پس سر، دست ها و پاها نیز امکان پذیر است. تا حد امکان باید از خون ریزی، عفونت و آسیب به پوست جلوگیری کرد.
ویژگیهای دیگر
در برخی از موارد در قسمتهای دیگر بدن مشکلات دیگری ایجاد می شود که منشاء اکتودرمی دارند: خشکی پوست، حساسیت به آفتاب، آب مروارید، کاهش بینایی، مشکلات شنوایی، عفونت های تنفسی، شکاف لب و کام و فقدان انگشتان دست یا پا.
تشخیص دیسپلازی های اکتودرمال
برای تشخیص دیسپلازی های اکتودرمال پزشکان و دندان پزشکان ساختاری اکتودرمی درگیر در بیمار را بررسی می کنند. آنها ممکن است به ساختارهایی که از اکتودرم مشتق نمی شوند (مانند استخوان) نیز دقت کنند. با مشاهده الگوی ویژگیهای فیزیکیکودکان آنها قادرند که تشخیص صحیح را برقرار کرده و به خانواده ها کمک کنند که با این حالت کنار بیایند. تشخیص صحیح برای تعیین پیش آگهی (پروگنوز) ضروری است. پروگنوز یعنی پیش بینی انواع مشکلاتی که کودک در آینده به آن دچار خواهد شد. بسیاری از بیماران ممکن است که تشخیص بالینی صحیحی در موردشان برقرار شود. مواردی هم هستند که شباهتی به موارد گزارش شده از قبل ندارند. یعنی افراد تشخیص دیسپلازی اکتودرمال – با تیپ نامشخص را دریافت می کنند. این حالت ممکن است برای خانواده ناامیده کننده باشد. عدم دستیابی به تشخیص نهایی ممکن است به یکی از چند دلیل باشد.اول اینکه برخی از دیسپلازی های اکتودرمال حالت های منحصر به فردی هستند که ممکن است تا به حال گزارش نشده باشند. یعنی ژنی باعث ایجاد بیماری شده باشد که جدید باشد. در برخی موارد دلایل عدم تشخیص وجود علائمی اضافه تری در بیمار است که جزء دیسپلازی های اکتودرمال نیست. سوم اینکه همه کسانی که یک نوع مشخصی از دیسپلازی اکتودرمال را دارا هستندممکن است همه علائم را تا حد یکسانی نسبت به بقیه نشان ندهند. چهارم اینکه متون پزشکی ممکن است دارای اریب (سوگیری) بوده و فقط افراد دارای بیماری شدید را گزارش کرده باشند و در نتیجه افراد با تشخیص دیسپلازی های اکتودرمال خفیف ممکن است به سادگی و به سرعت قابل تشخیص نباشند.
http://www.irangeneskin.ir/index.php?newsid=25
