58
بررسی مولکولی بیماری اکتودرمال دیسپلازی در آزمایشگاه ژنتیک نور راه اندازی گردید. این بیماری در اثر اختلال در یکی از سه ژن EDA ، EDARو EDARADD ایجاد میشود. در اثر اختلال در یکی از این ژنها بیماری که با اختلال در لایه اکتودرم همراه است ایجاد میشود و در طی آن بیماران در پوست، موها، دندانها اختلالاتی خواهند داشت. همچنین در گروهی از این بیماران غدد عرق هم دچار مشکل است و فرد قدرت تعرق را نخواهد داشت. توارث این بیماری عمدتاً از نوع وابسته به جنس است که بیشتر در پسرها بیماری بروز می یابد اما انواع اتوزمی غالب و مغلوب هم برای آن گزارش شده است.
در آزمایشگاه ژنتیک نور بررسی مولکولی تمام سه ژن با روش تعیین توالی کامل ژن راه اندازی شده است.
"منبع"
